İnterseksin tıbbi boyutları

Sağlık ve tıp, interseks bireyler ve onların yakınları için öyle ya da böyle önemli konular olabilir. Genelde çok sayıda interseks bireyin hayatlarında tıbbi sistemle bağlantıları olacak ve teşhis meselesi ile karşı karşıya kalacaklardır.

Çok sayıda interseks bireyin ve interseks çocukların anne-babalarının, doktorlarla iyi tecrübeleri olmamıştır. Ama yine de tıp, insanın kendi vücudunu tanımasına ve kendine bakmasına yardım edebilir. İnterseks bireylerin biyolojik anne-babalığa dair soruları genelleştirilerek cevaplanamaz. İnterseks bir bireyin çocuk sahibi olup olmayacağı konusu bireysel olarak açıklığa kavuşturulmalıdır. Güvendiğiniz bir doktorla bunun yollarını konuşunuz.

(Biyolojik açıdan) cinsiyetin nasıl meydana geldiğini ve bunun vücut açısından ne anlam taşıdığını burada bulacaksınız.

Aşağıda çeşitli teşhislere ilişkin bilgileri ve bunların vücut açısından ne anlama geldiğini bulacaksınız. Daha aşağıda ise hormon alımına, kanser riskine ve ameliyatlara ilişkin genel bilgileri bulacaksınız. Teşhisler ve muhtemel neticeleri hakkında başka sorularınız olması halinde, her zaman yardımlaşma kuruluşlarına başvurabilirsiniz. Adresleri burada bulacaksınız. Aynı sayfada ayrıca KRV’daki diğer interseks hakkında danışma imkânlarını da bulacaksınız. Sormaya cesaret edin – Yardım hizmetleri bunun için var!

Muhtemel teşhisler

„5α-redüktaz tip 2 eksikliği“ ve „17-β-hidroksilaz tip 3 bozukluğu“

Bu ne demektir?

„5α-redüktaz eksikliğinde“ ve „17-β-hidroksilaz tip 3 bozukluğunda“ örneğin penis gibi erkek cinsiyet özellikleri yoktur veya az gelişmiştir. Bu yüzden cinsiyet özellikleri ilk bakışta kadın gibi görünür. Daha sonra bedensel olgunlaşma, ergenlik sürecinde vücut, giderek erkek görünümüne bürünür.

Ergenlik dönemi neler getirir?

Ergenlik döneminde kişi muhtemelen oldukça erkeksi bir görünüm kazanacaktır. Sakal çıkabilir veya ses kalınlaşabilir ve cinsel organda da büyüme olabilir. Gencin bu durumda kendini nasıl hissettiğine bağlı olarak, cinsel kimlik ve (seksüellik ve cinsiyet açısından) kendi kaderini tayin hakkı konuları özellikle önemlidir.

Neye dikkat edilmelidir?

Öncelikle çocuğun gelişimini beklemek gereklidir. Genel olarak muhtemel (bedensel) değişimler karşısında duyarlılık ve açıklık gösterilmesini öneririz. Her hâlükârda yardımlaşma kuruluşlarından ve gerek duyulması halinde interseks bireylerle deneyimi olan doktorlardan da yardım isteyebilirsiniz. Yardımlaşma kuruluşlarında benzer deneyimler geçirmiş olan insanlar bulacaksınız. Doktorlardan bireysel danışmanlık ve kararlarda uzman desteği alabilirsiniz. KRV’daki danışmanlık hizmetlerini burada bulacaksınız.

„Adrenogenital Sendrom“ (AGS)

Bu ne demektir?

Böbrek üstü bezlerinde vücut için önemli hormonlar, örneğin kortizol („stres hormonu“) veya vücuttaki tuz oranını dengeleyen aldosteron hormonu üretilir.  Ama burada ayrıca vücudu erkeksi yapan hormonlar olan androjenler de üretilir (örn. testosteron). „AGS“te ise, böbrek üstü bezlerinde düşük oranda kortizol ve aldosteron üretilir ve vücut bunları daha fazla androjen üreterek dengeler. Böylelikle – biçimine bağlı olarak – daha çok erkeksi bir görünüm ve aynı zamanda erkek ve kadın iç cinsel organlarıyla beraber dış cinsel organ da meydana gelir.

Ergenlik dönemi neler getirir?

„AGS“ biçimine bağlı olarak çocuklarda yüksek testosteron oranı nedeniyle sakal, seste kalınlaşma ve çok fazla kıllanma ile beraber erken ergenlik dönemi meydana gelebilir. „AGS“in daha az belirgin olduğu çocuklar, ancak kadınsı vücutta âdet kanaması olmaması ile dikkati çekerler.

Neye dikkat edilmelidir?

Böbrek üstü bezlerinde diğer hormonların daha düşük yoğunlukta olmasıyla, hayati tehlike taşıyan tuz kaybı gibi terapi edilmesi gereken semptomlar ortaya çıkabilir. Bu durumda hayat boyu hormon tedavisi gerekir.

Androjen rezistansı türleri („CAIS“, „PAIS“, „MAIS“)[1]

Bu ne demektir?

Androjenler, erkek vücudunun gelişmesini sağlayan maddelerdir (örn. testosteron). Vücut bu maddeleri oluşturamazsa veya onların bilgilerini işleyemezse, yani onlara karşı dirençli ise, erkek vücutlu görünüm kısmen meydana gelir ya da hiç meydana gelmez.

Ergenlik dönemi neler getirir?

Bu, androjen direncinin tam („CAIS“) ya da kademeli, kısmi („PAIS“, „MAIS“) olmasına bağlıdır. Bir vücut büyük ölçüde androjene dirençli ise, kadınsı cinsiyet gelişimi beklenir. Ancak âdet kanaması olmaz.  Buna karşın kısmi bir androjen direnci söz konusu ise, ergenlik döneminde sakal veya ses kalınlaşması gibi daha çok erkek cinsine ait özellikler ortaya çıkabilir.

Neye dikkat edilmelidir?

Androjen direnci türlerinde gonadlarda kanser riski yüksek olabilir. „CAIS“te, yani tam bir androjen direncinde ise bu risk, gonadları oldukları gibi bırakabilecek kadar çok düşüktür. Ama „PAIS“ teşhisi konulmuş ise, güvenilir bir doktorla iş birliği yapılarak gonadların gelişimi dikkatle takip edilmelidir. Buna ilaveten karın bölgesinde düzenli aralıklarla ultrason muayenesi de yapılmalıdır.

„Karma gonadal disgenezi“

Bu ne demektir?

„Karma gonadal disgenezi“nde testisler az testosteron üretir. Ama testisin fonksiyonu genelde eşit olmayan bir dağılım göterdiğinden iç ve dış cinsel organlar farklı olabilir. Buna ilaveten cücelik de meydana gelebilir.

Ergenlik dönemi neler getirir?

„Karma gonadal disgenezi“ye sahip çocuklarda ergenlik döneminde göğüsler çıkmaz ve bu kişiler regl olmazlar.

Neye dikkat edilmelidir?

Testislerin genelde ultrason muayenesi ile düzenli olarak muayene ettirilmesi önerilir, çünkü bunlar düzensiz hormon tedariği yüzünden daha yüksek bir kanser riskine maruzdur.

„Klinefelter sendromu“

Bu ne demektir?

„Klinefelter sendromu“, insanların bir ya da birden çok fazladan cinsiyet kromozomuna sahip olmaları anlamına gelmektedir. Klinefelter sendromu teşhisi konan insanların % 80’i, fazladan bir X kromozomuna ve bu nedenle de 47,XXY kromozom grubuna sahiptir.[2] Diğer varyasyonlar 48,XXXY, 49,XXXXY veya 48,XXYY olabilir. Ama tüm hücrelerin aynı kromozom grubunu bünyesinde barındırmadığı durumlar da olabilir. Mozaik denilen bu yapı, karyotipin (yani kromozom özelliklerinin tümünün) belirli hücrelerde örneğin 47, XXY olması ve diğer hücrelerde 46, XY olması anlamına gelmektedir.

Ergenlik dönemi neler getirir?

Bu genetik varyasyonların etkileri çok farklı biçimlerde ortaya çıkabilir. Genelde bu nedenle erken teşhis olmaz. Daha sonradan „Klinefelter“ teşhisi konan insanların çoğu, normal bir ergenlik dönemi geçirirler. Ancak pek çoğunun testisleri küçük, sert olup, bunlar kimi zaman da alışılmamış bir pozisyona sahiplerdir. Bu testisler az miktarda testosteron üreterek, böylelikle kronik bir testosteron eksikliğine yol açarlar. Bu yüzden örneğin az sakal çıkar ve vücuttaki kıllanma az olur. Ayrıca meme de gelişebilir.

Neye dikkat edilmelidir?

Kromozom varyasyonu kas-iskelet sistemi şikayetlerine, kansızlığa veya aşırı uzamaya yol açabileceğinden, vücudun vereceği sinyallare karşı duyarlı olmak, vücudu iyi tanımak ve özel bir desteğe ihtiyaç olup olmadığını bilmek önemlidir. Anne veya baba iseniz, çocuğunuzun güven dolu ve emin bir biçimde kendi hakkında konuşmasını sağlayınız. Klinefelter sendromu öğrenme zorluklarına da yol açabilir.

„Ovotestiküler DSD“

Bu ne demektir?

„Ovotestiküler“ demek, ovaryen ve testiküler dokuların aynı zamanda mevcut olması demektir. Ovaryen doku örn. yumurtalık dokusu, testiküler doku örn. testis dokusudur. Bu iki kelimenin birleşiminden „ovotestiküler“ kelimesi türetilmiştir. Yani burada söz konusu olan kadın ve erkek özelliklerinin birlikte görüldüğü bir gelişimdir. Bunun neden olduğu görünümler ise çok çeşitlidir.

Ergenlik dönemi neler getirir?

Ergenlikte genelde vücutta değişimler meydana gelir. Ama bunlar her vücutta farklıdır ve ovaryen ve testiküler dokunun dağılımına bağlıdır.

Neye dikkat edilmelidir?

Tüm teşhislerde olduğu gibi bu koşulda da hayati önem taşımayan ameliyatlar yapılmamalıdır. Çocuğun vücudun değiştirilip değiştirilmeyeceğine ilişkin karar ehliyeti beklenmelidir. Bundan önce bir müdahale yapılması, çok ağır neticelere yol açabilir.

„Ullrich Turner Sendromu“

Bu ne demektir?

„Ulrich Turner Sendromu“nda, cinsiyet kromozomlarının sayısal varyasyonu söz konusudur.  Kişi ya „sadece“ bir X kromozomuna, yani 45, X0 kromozom grubuna sahiptir ya da mozaik kromozom grubu mevcuttur, yani bazı hücreler 45, X0 kromozom grubu diğerleri ise 46, XX veya 46, XY kromozom grubu taşırlar.

Ergenlik dönemi neler getirir?

„Ulrich Turner Sendromu“ teşhisinde genelde cinsellik hormonları az üretilir. Bu ise, biyolojik anne-baba olabilme imkânına etki edebilir. İlave olarak cinsellik hormonu almak hamile kalma isteğinde yardımcı olabilir. O nedenle uzman endokrinologlardan sizin durumunuzda biyolojik anne-baba olabilme imkânının olup olmadığını öğreniniz. Yardımlaşma kuruluşları da deneyimleri ile yardımcı olabilirler.

Neye dikkat edilmelidir?

Genetik varyasyon yüzünden çeşitli bedensel sonuçlar ortaya çıkabilir. „Ulrich Turner Sendromu“ teşhisi konulan çocuklarda, daha fazla kısa boyluluk görülebilir. Kısa parmaklar veya ayak tırnakları, küçük çene veya geniş göğüs kafesi de olabilir. Ayrıca kardiyovasküler hastalıklar, böbrek, tiroit bezi, iskelet, kulak, göz ve bağırsak hastalıkları riski de daha fazladır.  Mozaik kromozom grubunda teşhis genelde ancak gençlik/yetişkinlik döneminde konur.

Hormon terapisi ne zaman faydalı?

Hormonların vücutta çok çeşitli görevleri vardır. Yani dışarıdan hormon takviyesi çok iyi düşünülmelidir. Çünkü hormonlar her zaman sadece vücudun ufak bir kısmına değil, çok yönlü etki ederler. Ama bazı bedensel şartlarda hormon alınması sağlık açısından önemlidir.  

Esasen hormon terapisi denilen tedavi için pek çok neden olabilir. Bu nedenlerin en yaygın ve acil olanları ise, (1) osteoporoz gibi hormon eksikliği yüzünden ortaya çıkan hastalıklardan kaçınmak, (2) kişinin kendi bedensel (cinsiyet) gelişiminden duyduğu memnuniyettir.

Kanser riski – Önemli ama yaşamı belirleyecek kadar değil

Kanser riski, cinsiyet gelişimi varyasyonlarından birine sahip pek çok insanın karşısına çıkan konulardan biridir. Ve belki de güvenilir bilgiye en az ulaşılabilen konudur.

Varyasyon, gonadlarda kötü huylu tümör oluşma riskini arttırıyor olabilir. Uzun bir zaman, gonadların karın bölgesinde olması ve orada yüksek ısıya maruz kalması halinde riskin yüksek olduğu varsayılmıştır. Bu nedenle sıkça gonadların ameliyatla alınması yani kısırlaştırma önerilmiştir. Ama bunun vücut açısından ağır sonuçları vardır. Gonadlar alındığında ömür boyu hormon alınması gerekmektedir. Bu hormonların farklı interseks vücutlara sahip insanlara nasıl etki ettiklerine dair bir araştırma neredeyse yoktur.

Gonadları ameliyatla almak yerine düzenli aralıklarla kontrol yapılması gerekir. Gonadlara düzenli ultrason muayenesi ve karına düzenli aralıklarla dokunulması ile de gonadlarda muhtemel değişimler saptanabilmektedir. Kendi durumunuzu güvendiğiniz bir doktorla konuşunuz. Bu konuda genelleyici tavsiyeler verilmemesine dikkat ediniz. Hangi varyasyonların daha fazla kanser riski içerdiğine dair olasılıklar olsa da, araştırmalarla sağlanmış kesin rakamlar yoktur.

Ameliyatlar

Ameliyat konusu interseks bağlamında sürekli karşımıza çıkar. Uzun bir süre boyunca ve maalesef bugün bile, bir çocuğun cinsel organının farklı bir görünüme sahip olması ve toplumdaki kız çocuk-erkek çocuk imajına uymaması halinde ameliyat edilmesi doktorlar tarafından önerilmektedir. Hiçbir tıbbi zorunluluğu olmayan bu ameliyatlar insanlara çok zarar vermektedir. Genelde ameliyata bağlı olarak sorunlar ortaya çıkmaktadır. Örneğin ameliyat yerleri açılabilmekte veya idrar yaparken zorlanma yaşanabilmektedir. Ayrıca bu ameliyatların sağlık gereği yapılmamış olması, ameliyat edilmiş olan bu insanların çoğunun ağırına gitmektedir.

Vücudunun başkalarına „normal“ görünmesi şartı varsa, anne ve babanın koşulsuz sevgisine inanmak zordur: Ameliyat edilmeseydi vücudunun bugün nasıl görüneceğini bilememe duygusu …; kendi vücudu hakkında kendi kararını verebilseydi, başka mı olurdu diye sorgulamak…; bütün bunlar ruh sağlığına zarar vermekte ve ağır problemlere yol açabilmektedir.

Artık çocukların ve gençlerin kendi onayı olmaksızın yapılan ve her şeyden önce onları toplumsal standartlara uydurmaya hizmet eden bu ameliyatlar insan hakları ihlali olarak tanınmıştır. Fakat hâlâ örneğin çocuğun ileride güya „daha iyi“ cinsel deneyim edinebilmesi için anne-babalara çocuklarını ameliyat ettirmeleri tavsiyesinde bulunan doktorlar vardır. Bu türden ameliyatlar asla o insanın onayı olmaksızın yapılamaz. İnterseks bireylere onay alınmadan yapılacak ameliyatların yasayla yasaklanması, interseks çocuk ve gençlere uygulanan insan hakları ihlallerini önlemek üzere atılacak önemli bir adım olacaktır. 

Onay alınmadan yapılan ameliyatların yanı sıra ameliyat edilen kişinin kendisinin karar verdiği ameliyatlar da yapılabilir. Bu durumda ameliyat masraflarının sağlık sigortaları tarafından karşılanıp karşılanmayacağı ve bu kararın yol açacağı sonuçlar hakkında iyi bilgilenmek önemlidir. Sağlık sigortaları nezdindeki haklara ilişkin buradan ayrıntılı bilgi edinebilirsiniz.


[1] CAIS – Complete Androgen Insensitivity Syndrome.
   PAIS – Partial Androgen Insensitivity Syndrome.
   MAIS – Minimal Androgen Insensitivity Syndrome.

[2] Rakam, kromozomların tümünün sayısını göstermektedir.